上海9月4日电 (陈静王炬亮)北京时间4日下午4点，国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院远程会诊中心，一场中日两国医生间的远程会诊正在举行。中国儿童消化科、外科、血液科专家应邀与日本儿科医生共同探讨一名出生仅两个月女婴的极早发型炎症性肠病病情，以确定下一步的诊治方案。
只有两个月大的妞妞(化名)是定居日本20年的李先生夫妇的第三个女儿。但是， 来到人世的第2天，她便反复发热、腹泻，大便中带有粘液血丝。进入大阪一家综合性医院的新生儿重症监护病房住院治疗后，妞妞陆续出现严重的口腔溃疡、广泛的皮肤红斑然、体温高居不下……病情不断发展。7月16日，妞妞被转入日本京都大学医学部附属医院接受治疗，但疗效欠佳，孩子依旧反复腹泻、间断发热。
高通量基因测序显示，妞妞是相关基因突变所致的极早发型炎症性肠病。诊治团队的消化科医生给患儿做了肠镜检查，发现肠道内有很多溃疡，有的溃疡又深又大。据悉，极早发型炎症性肠病指6岁以下炎症性肠病患儿，包含新生儿、婴儿及幼儿。目前，有70多种致病单基因突变与极早发型炎症性肠病发生相关。
据悉，日本总共报道过4例与妞妞一样的病例，其中2例死亡。京都大学附属医院的医生感到治疗该病的经验有限，患儿的诊治陷入困境。患儿家长想回国治疗，但由于新冠肺炎疫情等因素，无法成行。
日本医生和患儿家长通过查找网络得知，国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院儿童炎症性肠病多学科团队在相关疾病的药物干预、造血干细胞移植等方面颇有经验和建树。他们于是求助复旦大学大学附属儿科医院，希望组织远程国际会诊。
2015年，复旦大学附属儿童炎症性肠病多学科团队率先诊断相关基因突变导致炎症性肠病患儿，并成功进行脐血干细胞移植。到2020年8月底，复旦大学附属儿科医院已经收治该类患儿100余例，其中60余例接受造血干细胞移植，绝大多数恢复良好。中国专家近年来多次在国际知名学术期刊上发表高质量学术论文，引起外国同行关注。
当日的远程会诊中，消化科黄瑛教授、普外科董岿然教授、血液科钱晓文副主任与日本京都大学医学部附属医院儿科多名医生在线进行了详细探讨。会诊结束，中日两国医生对于治疗方案初步达成一致。复旦大学附属儿科医院将为妞妞的后续治疗提供支持和帮助。
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